打3份工，每天工作十幾個小時，他只是為了存錢給女兒做骨髓移植，因為女兒出生不久就被診斷患有重度地中海貧血，這是一種基因遺傳性疾病，每隔15天就要去醫院輸一次血。

造成出生缺陷原因有很多 孕婦高齡是重要原因

每個人都希望自家寶寶健康，但總有一些不幸的寶寶生下來就帶著痛苦的疾病，我們稱之為出生缺陷。讓愛無缺，重在預防，三胎政策落地后，為了下一代健康，爸爸媽媽更應該重視出生缺陷。9月12日是中國預防出生缺陷日，記者走進陜西省人民醫院產科，了解出生缺陷預防知識。

省人民醫院產科副主任胡盈介紹，出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下、聾、啞等異常。

造成出生缺陷的原因有很多，母親高齡生產是一個重要原因，另外還有遺傳病，也有病毒或者藥物因素，比如母親在孕期受到某些病原體感染，也有孕早期母親不知道自己懷孕食用致畸藥物。尤其一些小診所遇到感冒的患者，用病毒唑等強效藥控制病情，這種藥物對孕婦來說正是高危險的致畸藥物。再或者農藥、重金屬、高分子化合物、輻射、煙、酒等其他因素也是造成出生缺陷的原因。

出生缺陷的預防共有三級

對于出生缺陷的預防，胡盈說共有三級。

一級預防是在沒懷孕前進行的。“婚檢、孕檢雖然不是強制性的，但希望大家認真做一下。”胡盈說，這能把夫妻雙方的傳染病、家族遺傳病查出來。如有問題，是可以咨詢好、干預好，避免風險的，甚至可以通過試管嬰兒技術避免出生缺陷的發生。另外，孕前3個月至孕后3個月補充葉酸也可以有效預防神經管畸形的發生。

二級預防是在懷孕后進行的，最重要的就是規范產檢。懷孕28周內應該4周查一次，28周到36周根據具體情況決定，省人民醫院建議每兩周查一次，36周之后每周查一次。總之，科學的孕期檢查應該保證9-11次。在這個孩子逐漸發育的過程中可以發現一些缺陷問題，比如脊柱裂、全前腦、右位心、聯體雙胎等，孕早期可以診斷；有些畸形如腦積水、腎盂積水、多囊腎等孕晚期能發現。但是胡盈也提到，胎兒畸形的產前超聲檢出率并不是百分百，部分胎兒畸形產前超聲檢出率極低，如心房間隔缺損、心室間隔缺損、耳畸形、指/趾異常、食道閉鎖等問題很難發現，希望大家理解醫生。

三級預防是對出生缺陷兒早發現早治療，盡量改善其預后。產婦分娩后要進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期干預；對新生兒進行聽力篩查，早期發現、早期預防和減輕聽力殘疾的程度；開展兒童系統保健，即通過規范體檢及早發現畸形缺陷，如髖關節脫臼、唇腭裂等，爭取適時進行手術治療。

走出“第一個孩子正常，第二個孩子沒事”的誤區

為了減少出生缺陷的風險，在產檢中還應注意多項檢查，尤其16周-18周之間，小于35歲的孕婦要去做免費的唐氏篩查，大于35歲應該做無創DNA或羊水穿刺的產前診斷。“這一點一定要當回事。”胡盈說了很多遍，她說，臨床上總會有孕產婦認為這些東西查不查無所謂，也有人認為頭胎沒事，二胎、三胎肯定也沒事。其實這是非常錯誤的認識，隨著孕婦年齡增加，孩子出現染色體異常的概率就會增加。

胡盈提醒，晚育超過35歲以上；以前生育過出生缺陷兒的；有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的孕婦；孕期有亂服藥史的；孕前有糖尿病的；孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質的，這些都屬出生缺陷高危孕婦，一定要走出“第一個孩子發育正常，第二個孩子肯定沒事”的誤區，要按照醫生建議做好出生缺陷的預防工作。

另外，在孕早期及時發現和治療糖尿病等疾病；嚴格控制孕期用藥安全，遠離毒品、酒精等也是非常重要的。胡盈提到，不少孕婦在孕期因為免疫力下降患上疾病，卻因為害怕藥物副作用硬抗，這種做法也是不可取的。“有時候病毒的副作用比藥物還要可怕，如患疾病應在專業醫生的指導下科學用藥。”

西安報業全媒體記者 馬相